vision et troubles visuomoteurs, l'amaurose (rétinite pigmentaire) congénitale de Leber

La vision c'est à la fois des yeux pour voir et un circuit neurologique complexe qui permet de:
- percevoir
- reconnaître
- identifier
- situer
- repérer
- caractériser
ce qui est vu.                                                                                                                       
I- Il y a 2 circuits de la vision bien distinct:
1- le circuit périphérique

Il va de la rétine et son 1er neurone bipolaire amyélinique, son 2ème neurone ganglionnaire myélinisé et ses photo-récepteurs les cônes (pour la vision discriminative et la vision des couleurs) et les bâtonnets (pour la vision crépusculaire) sensibles aux perceptions visuelles élémentaires ( lumière, mouvement, couleur).

Les couches de la rétine : la couche externe constituée des photorécepteurs ; la couche “centrale” avec les cellules bipolaires (servant à connecter les photorécepteurs aux cellules ganglionnaires) ; la couche interne constituée des cellules ganglionnaires qui transmettent l'information de la rétine au cerveau.

Au nerf optique (2ème nerf crânien), jusqu'au chiasma optique 
et sa décussation partielle dont la lésion entraîne un trouble de l'acuité visuelle en cas de lésion rétinienne ou du nerf optique et une hémianopsie latérale hétéronyme (amputation du champ visuel droit ou gauche sans baisse de l'acuité visuelle bi temporale surtout ou rarement bi- nasale) en cas de lésion du chiasma. 

2- le circuit central rétro-chiasmatique 
Il va du chiasma optique :

- aux bandelettes optiques, 

- au corps genouillés externes du thalamus avec son relai

- aux radiations optiques qui vont se projeter sur le cortex visuel primaire (aire de réception 17). En cas de lésion bilatérale du cortex visuel primaire, il y a cécité cérébrale complète ou incomplète, limitée aux perceptions visuelles élémentaires (lumière, mouvement, couleur). Il s'y associe une anosognosie (non conscience) du trouble. 

Aux aires d'association 18 et 19 

Du cortex visuel primaire les voies de la vision vont diverger en se projetant sur les aires d'association 18 et 19.

a- sur le cortex associatif unimodal supérieur occipito- pariétal et donner en cas d'atteinte un trouble visuo-spatial pour la localisation de l'information visuelle dans l'espace: le OU? 
Ce ou est une ataxie visuo-spatiale avec difficulté de pointage et incoordination entre vue et saisie d'objets.

b- sur le cortex associatif inférieur occipito- temporal du gyrus angulaire pour le traitement de l'information de la vision des objets et leur reconnaissance sur entrée visuelle: le QUOI? 
Ce quoi est une agnosie visuelle: trouble de la reconnaissance des objets ou des formes sur entrée visuelle ( préservée s'il y a un autre type d'entrée par exemple tactile). Cette agnosie visuelle est souvent associée à une amnésie des visages: la prosopagnosie, les visages familiers ne sont pas reconnus ou bien ceux de personnages célèbres et parfois leur propre visage n'est pas reconnu. Il y a toutefois reconnaissance en cas de mode d'entrée différent, par exemple par la voix : il faut alors se présenter par son nom et prénom et sa qualité si l'on désire communiquer avec ces personnes car le trouble résiste à la rééducation. Association possible aussi avec une alexie qui est une cécité verbale avec agnosie des lettres pure sans agraphie (peuvent écrire); il y a gêne dans la vie quotidienne (lecture d'étiquettes, prix dans les magasins, titres de journaux). La lecture lettre par lettre est possible. Pour communiquer on peut passer par une entrée auditive. Le trouble spatial de la lecture se rééduque bien. Association avec une anosognosie (non conscience du trouble).

Le syndrome de Balint

  

L’amaurose congénitale de Leber (ACL)
L’amaurose congénitale de Leber est une rétinite pigmentaire, maladie rare, qui conduit à une perte complète et définitive de la vue, due à une détérioration progressive de la rétine. Il en existe plusieurs formes: les enfants atteints par la maladie sont soit aveugles dès la naissance, soit leur vision se dégrade progressivement jusqu’à atteindre la cécité complète.

Une découverte décisive
Une équipe internationale de scientifiques a découvert un nouveau gène responsable de l’amaurose congénitale de Leber (ACL).
«Il s’agit probablement de l’une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années», a déclaré dans un communiqué le docteur Robert K. Koenekoop, directeur du laboratoire de génétique oculaire de l’Hôpital de Montréal pour enfants et professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l’Université McGill.
«A ce jour, nous sommes en mesure d’identifier le gène responsable de l’ACL chez 75% des enfants, nous nous rapprochons du stade où nous pourrons identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité chez l’enfant et où nous mettrons au point des traitements efficaces», a- t-il ajouté.